Servicii

Consultație și Consiliere Genetică în Contextul Bolilor Rare

• Analiză detaliată a istoricului familial și personal, esențială pentru identificarea unor afecțiuni rare cu componente genetice.
• Sprijin profesionist în evaluarea riscurilor genetice și în orientarea spre diagnostic precis.
• Ghidaj personalizat pentru pacienți și familii în procesul de înțelegere a implicațiilor unei boli rare, precum și a pașilor următori.

Interpretarea Specializată a Testelor Genetice

• Analiză complexă a rezultatelor testelor genetice, cu accent pe diagnosticul afecțiunilor rare.
• Integrarea rezultatelor în context clinic pentru a sprijini deciziile terapeutice și de monitorizare.
• Colaborare multidisciplinară cu alți specialiști în boli rare, pentru a asigura un plan complet de îngrijire.

Recomandare și Ghidaj pentru Teste Genetice în Bolile Rare

• Screening genetic pentru purtători: testare dedicată familiilor cu istoric de boli rare, pentru a evalua riscurile de transmitere.
• Identificarea necesității testării genetice bazate pe suspiciuni clinice bine fundamentate.
• Selectarea celor mai relevante teste pentru confirmarea unui diagnostic sau pentru evaluarea riscului familial.