Infertilitatea afectează un număr tot mai mare de cupluri, iar în aproape jumătate dintre cazuri, cauza are legătură cu partenerul masculin. Ce este mai puțin cunoscut este că, în multe situații, originea infertilității masculine este genetică.
Din fericire, testarea genetică oferă astăzi posibilitatea de a identifica aceste cauze, de a înțelege mai bine contextul biologic și de a lua decizii informate.
Dacă te confrunți cu dificultăți în obținerea unei sarcini, un consult de genetică ar putea fi un pas esențial.
Ce cauze genetice pot duce la infertilitate masculină?
Unele dintre cele mai frecvente anomalii genetice implicate sunt:
Anomalii cromozomiale
De exemplu, sindromul Klinefelter (47,XXY) este o cauză comună de azoospermie (absența completă a spermatozoizilor). Afectează producția de testosteron și dezvoltarea normală a testiculelor.
Microdeleții pe cromozomul Y
Aproximativ 5–10% dintre bărbații cu oligospermie severă sau azoospermie au pierderi mici de material genetic în regiunile AZF – esențiale pentru formarea spermatozoizilor.
Variații genetice care afectează anatomia aparatului reproducător
Mutările în gena CFTR pot duce la absența congenitală a canalelor deferente – o cauză genetică frecventă a infertilității.
Dezechilibre hormonale cu origine genetică
Modificări în gene precum FSHR sau AR pot perturba axa hormonală responsabilă de producerea spermei.
Când este recomandată testarea genetică?
Testele genetice nu sunt utile pentru orice bărbat cu infertilitate, ci mai ales în următoarele situații:
- Azoospermie sau oligospermie severă;
- Semne clinice sugestive pentru o anomalie cromozomială;
- Istoric familial de boli genetice;
- Absența congenitală a canalelor deferente.
Aceste investigații se recomandă după un consult medical și în completarea analizelor hormonale și andrologice.
Ce opțiuni există după identificarea cauzei genetice?
Fertilizare in vitro (FIV) cu ICSI
Pentru bărbații care au un număr mic de spermatozoizi viabili, ICSI (injectarea unui spermatozoid direct în ovul) este o soluție eficientă.
Donarea de spermă
În cazurile severe de azoospermie, unde nu se poate extrage spermă, donarea devine o opțiune.
Consiliere genetică
Este esențială pentru înțelegerea riscurilor de transmitere a unei condiții genetice copilului și pentru orientarea către cea mai etică și sigură soluție.
Stilul de viață contează mai mult decât crezi
Chiar dacă unele cauze ale infertilității sunt genetice, stilul de viață poate influența în mod semnificativ fertilitatea:
- Alimentație echilibrată
- Exercițiu fizic regulat
- Reducerea stresului
- Renunțarea la fumat și la consumul excesiv de alcool
Aceste măsuri contribuie la sănătatea generală, hormonală și metabolică – toate relevante pentru funcția reproductivă.
Ai întrebări sau nelămuriri?
Infertilitatea masculină are adesea soluții. Îți recomand să nu amâni o evaluare personalizată. Uneori, un simplu test poate clarifica direcția optimă pentru tine și partenera ta.