În trecut, termenul „mutație” era folosit pentru a descrie orice modificare apărută în structura ADN-ului. Cu toate acestea, în domeniul geneticii moderne, acest termen este considerat imprecis și uneori stigmatizant. În locul său, se utilizează termeni precum variante genetice, care oferă o descriere mai neutră și mai specifică a acestor modificări.
Ce Sunt Variantele Genetice?
O variantă genetică reprezintă o modificare a secvenței normale a ADN-ului unei persoane. Aceste variante pot fi clasificate în funcție de impactul lor asupra sănătății:
- Variante benigne: Acestea sunt inofensive și nu cauzează boli. Multe variații în ADN-ul nostru sunt normale și contribuie la diversitatea genetică dintre indivizi.
- Variante patogene: Acestea sunt asociate cu boli sau afecțiuni genetice și pot afecta funcționarea normală a genelor.
- Variante de semnificație incertă (VUS): Acestea sunt modificări genetice despre care încă nu se cunoaște suficient pentru a determina dacă sunt benigne sau patogene.
De ce termenul „mutație” nu mai este utilizat frecvent?
- Conotația negativă: Termenul „mutație” sugerează automat un efect negativ, ceea ce nu este adevărat în majoritatea cazurilor. Majoritatea variantelor genetice nu au efecte asupra sănătății.
- Știința modernă: Termenul „variantă genetică” reflectă mai bine înțelegerea actuală a geneticii, în care nu toate modificările sunt anormale sau dăunătoare.
- Sensibilitatea față de pacienți: Utilizarea termenului „mutație” poate crea anxietate inutilă la pacienți, în timp ce „variantă” este mai neutru și mai ușor de acceptat.
Ce Sunt Variantele de Semnificație Incertă (VUS)?
O variantă de semnificație incertă (VUS) este o modificare genetică a cărei importanță pentru sănătate nu este clară. Aceste variante sunt identificate frecvent în testele genetice, mai ales în cadrul analizelor complexe, cum ar fi secvențierea completă a genomului.
Caracteristicile VUS:
- Lipsa de date suficiente: Nu există suficiente informații în baza de date genetică pentru a clasifica varianta ca benignă sau patogenă.
- Posibilitatea reclasificării: Pe măsură ce se acumulează mai multe date genetice și studii, o VUS poate fi reclasificată drept benignă sau patogenă.
- Impact limitat asupra tratamentului imediat: În majoritatea cazurilor, o VUS nu duce la modificări ale planului medical până când nu este clarificată semnificația sa.
Cum Abordăm Variantele Genetice?
- Clasificare riguroasă: Geneticienii folosesc criterii stabilite de ghiduri internaționale, cum ar fi cele ale American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), pentru a clasifica variantele genetice.
- Analize suplimentare: Studiile familiale și alte teste funcționale pot ajuta la determinarea semnificației unei VUS.
- Monitorizare și reevaluare: O variantă clasificată inițial ca VUS poate fi reevaluată periodic pe măsură ce noi informații devin disponibile.