Servicii

În cabinetul de genetică medicală, pacienții ajung adesea în momente de incertitudine. Vin cu întrebări despre simptome fără explicație clară, despre diagnostice rare, despre riscuri genetice care pot afecta întreaga familie.
Rolul meu este să ofer o evaluare riguroasă, bazată pe știință, dar comunicată într-un mod clar și accesibil – astfel încât fiecare pacient și fiecare familie să poată lua decizii informate, cu încredere.

Mai jos găsiți principalele tipuri de sprijin pe care le ofer în contextul bolilor rare:

Consultație și consiliere genetică

• Analiză detaliată a istoricului familial și personal, pentru identificarea unor afecțiuni rare cu potențial ereditar.
• Estimarea riscului genetic și recomandarea unor investigații specifice, atunci când sunt justificate clinic.
• Sprijin în înțelegerea implicațiilor unui posibil diagnostic genetic și în orientarea către pașii următori: teste, monitorizare, consiliere familială.

Interpretarea testelor genetice

• Analiză specializată a rezultatelor testelor genetice, cu integrarea acestora în tabloul clinic general.
• Clarificarea semnificației variantelor genetice identificate și a impactului lor asupra diagnosticului, tratamentului și planificării familiale.
• Colaborare, atunci când este necesar, cu alți specialiști implicați în managementul bolilor rare, pentru o abordare coerentă și completă.

Recomandare și ghidaj pentru testare genetică

• Consiliere privind oportunitatea testării genetice, în funcție de suspiciunea clinică, istoricul familial și indicațiile ghidurilor actuale.
• Recomandări personalizate privind screening-ul pentru purtători, în special în familiile cu antecedente de boli genetice rare.
• Selectarea celor mai relevante teste genetice, cu scop diagnostic, prognostic sau de evaluare a riscului familial.