Consultația genetică
Când și de ce e ea necesară?
În cabinetul de genetică medicală din Timișoara, pacienții ajung adesea în momente de incertitudine profundă. Vin cu întrebări despre simptome fără explicație clară, despre diagnosticul de boli rare sau despre riscuri genetice care pot afecta întreaga familie, inclusiv planificarea unei noi sarcini.
Rolul meu ca medic genetician este să ofer o evaluare riguroasă, bazată pe dovezi științifice și metodologii de cercetare avansate, dar explicată într-un mod clar, cald și accesibil. Astfel, fiecare pacient și familie pot lua decizii informate, cu deplină încredere în pașii următori.
Consultație și consiliere genetică pentru boli rare
Ofer o analiză detaliată a istoricului familial și personal, pentru identificarea unor afecțiuni rare cu potențial ereditar, estimarea riscului genetic și recomandarea investigațiilor adecvate, oferind sprijin deplin în înțelegerea implicațiilor unui posibil diagnostic.
Citește mai multe despre Sfatul Genetic în Bolile rare
Interpretarea testelor genetice (inclusiv variante VUS)
Ofer analiză specializată și interpretara rezultatelor pentru testelor genetice efectuate în laboratoare externe. Clarificam semnificația varianelor genetice identificate și impactul lor asupra diagnosticului, tratamentului și planificării familiale.
Află cum interpretam un rezultat genetic complex sau o variantă VUS.
Sfat Genetic în Sarcină și Planificarea Familială
Ofer consiliere personalizată privind oportunitatea testării genetice în funcție de suspiciunea clinică, istoricul familial sau indicațiile ghidurilor actuale. Selectăm cele mai relevante teste (cum ar fi screeningul preconcepțional sau prenatal sau testele NIPT) pentru a asigura o planificare familială informată și sigură.
Află când este recomandat un consult genetic în sarcină
Consiliere de prevenție și Oncogenetică
Discutăm factorilor genetici și non-genetici care pot influența evoluția unei afecțiuni sau riscul de a dezvolta boli ereditare (cum e riscul de cancer în familie). Identificăm strategiile de monitorizare și prevenție adecvate fiecărui pacient pe termen lung.