Sfat genetic în sarcină și planificare familială

Ești însărcinată și ai primit un rezultat care te îngrijorează sau îți dorești o planificare cât mai sigură a viitoarei tale sarcini?

Perioada sarcinii ar trebui să fie una plină de bucurie, însă uneori rezultatul unui screening prenatal modificat, o suspiciune la ecografia de morfologie fetală sau vârsta maternă avansată pot aduce panică și mii de întrebări. La Cabinetul de Genetică Medicală din Timișoara, sunt alături de viitorii părinți cu servicii specializate de consiliere genetică prenatală, oferind claritate și suport empatic, prin soluții bazate pe dovezi științifice stricte pentru sănătatea și liniștea familiei tale.

Când este recomandat un consult genetic prenatal sau preconcepțional?

Sfatul genetic este un pas esențial în monitorizarea corectă a unei sarcini sau în pregătirea acesteia. Ghidurile internaționale și practica clinică recomandă evaluarea genetică în următoarele situații:

• rezultate modificate la screening-ul prenatal, când dublu test, triplu test sau alte analize biochimice indică un risc crescut de anomalii cromozomiale;
• anomalii depistate la ecografie, atunci când medicul ginecolog observă modificări morfologice la făt care necesită o corelare genetică;
• istoric de infertilitate sau pierderi de sarcină, pentru cuplurile care se confruntă cu avorturi spontane repetate sau eșecuri de implantare și caută cauzele genetice profunde,
• vârsta maternă sau paternă avansată, când riscul statistic pentru anumite afecțiuni genetice crește natural odată cu vârsta părinților;
• istoric familial de boli ereditare, dacă în familia unuia dintre parteneri există afecțiuni genetice cunoscute, dizabilități intelectuale sau malformații congenitale.

Cum te ajută sfatul genetic la cabinetul Dr. Costela Șerban?

Abordarea mea clinică susținută de dovezile din cercetare te ajută să navighezi prin multitudinea de teste disponibile, fără a face analize inutile, redundante sau costisitoare. Împreună vom parcurge:

• Ghidaj în alegerea testelor non-invazive (NIPT). Îți explic care test prenatal non-invaziv din sângele matern e cel mai potrivit pentru tine și ce detectează cu adevărat fiecare variantă de pe piață.
• Consiliere pentru proceduri invazive. Dacă e necesară o amniocenteză sau o biopsie de vilozități coriale, îți explic riscurile benefice și ce analiză de laborator trebuie luată din lichidul amniotic: cariotip, FISH sau microarray.
• Traducerea rezultatelor pe înțelesul tău. Indiferent cât de complex este buletinul de analiză primit de la laborator, prioritatea mea este să ți-l explic într-un limbaj simplu, accesibil, oferindu-ți un plan clar de pași medicali de urmat.