Infertilitatea este una dintre cele mai delicate și dureroase probleme de sănătate pe care le poate experimenta o femeie. Întrebările sunt multe, răspunsurile vin greu, iar timpul pare mereu să preseze.
Infertilitatea este definită ca imposibilitatea de a obține o sarcină după 12 luni de contact sexual neprotejat (sau după 6 luni, în cazul femeilor peste 35 de ani).
Este important de menționat că, deși genetica joacă un rol important în înțelegerea cauzelor infertilității, ea reprezintă doar o piesă dintr-un puzzle complex. Infertilitatea este, adesea, rezultatul interacțiunii dintre mai mulți factori – genetici, hormonali, anatomici sau chiar de stil de viață. De aceea, abordarea corectă presupune o evaluare completă, multidisciplinară.
Cauze ale infertilității
Dezechilibre hormonale
Anumite tulburări hormonale pot afecta ovulația sau calitatea endometrului. Printre cele mai frecvente se numără:
- Sindromul ovarelor polichistice (SOPC) – o cauză frecventă de lipsă a ovulației regulate;
- Disfuncții tiroidiene – care pot influența întreagul ax reproductiv;
- Niveluri crescute de prolactină (hiperprolactinemie);
- Deficitul fazei luteale, care afectează susținerea unei sarcini la început.
Afecțiuni anatomice și structurale
Infertilitatea poate apărea și din cauze locale:
- Trompe uterine impermeabile în urma infecțiilor pelvine sau intervențiilor chirurgicale;
- Endometrioza, o afecțiune frecvent subdiagnosticată care poate influența fertilitatea în moduri multiple;
- Fibroame sau polipi uterini, care pot împiedica implantarea embrionului;
- Adrențe pelvine, cauzate de inflamații sau intervenții chirurgicale anterioare.
Vârsta reproductivă
Pe măsură ce înaintează în vârstă, o femeie se poate confrunta cu scăderea naturală a rezervei ovariene; scăderea calității ovocitelor; riscuri crescute de pierdere de sarcină și anomalii genetice.
De aceea, rezerva ovariană este o investigație esențială în orice bilanț de fertilitate – mai ales după vârsta de 35 de ani – și poate orienta conduita medicală, inclusiv indicația pentru testare genetică.
Factori imunologici și de mediu
Uneori, sistemul imunitar poate reacționa inadecvat, afectând procesul de concepție sau susținerea unei sarcini. În plus, factori aparent „banali” – precum stresul cronic, tulburările de somn, fumatul, alimentația dezechilibrată sau expunerea la poluanți – pot influența fertilitatea în mod subtil, dar semnificativ.
Infertilitatea de cauză inexplicabilă
În unele cazuri, chiar și după investigații complete (inclusiv genetice), nu se identifică o cauză clară. Aceste situații sunt frustrante, dar nu neobiș
Pierderile recurente de sarcină reprezintă o formă particulară de infertilitate?
Pierderile recurente de sarcină, definite ca două sau mai multe avorturi spontane consecutive înainte de săptămâna 20 de gestație, sunt considerate o manifestare specifică a infertilității. Deși femeia poate concepe, aceste pierderi repetate indică dificultatea organismului de a menține o sarcină viabilă până la termen, reprezentând astfel un obstacol în procesul de reproducere.
Din punct de vedere medical, pierderile de sarcină care au loc până în săptămâna 20 (sau, în unele definiții, până în săptămâna 22) sunt încadrate ca avorturi spontane. Pierderile după această perioadă sunt, de obicei, considerate alte tipuri de complicații obstetricale, cum ar fi nașterile premature.
Evaluarea pierderilor recurente de sarcină face parte integrantă din investigațiile pentru infertilitate. Identificarea cauzelor este esențială pentru stabilirea unui plan de tratament adecvat, care să crească șansele de a duce la termen o sarcină viabilă.
Astfel, pierderile recurente de sarcină nu sunt doar un simptom izolat, ci o formă particulară de infertilitate, care necesită o atenție specială în diagnosticul și managementul fertilității feminine.
Ce legătură are genetica cu fertilitatea?
Fertilitatea unei femei este influențată de o rețea complexă de gene care controlează:
- dezvoltarea și funcționarea ovarelor,
- calitatea ovocitelor,
- echilibrul hormonal,
- ovulația și ciclul menstrual,
- capacitatea ovocitului fecundat de a se dezvolta normal.
O modificare genetică în oricare dintre aceste etape poate duce la dificultăți în concepție, sarcini care se opresc în evoluție sau chiar absența completă a menstruației (amenoree).
Când ar trebui luată în calcul testarea genetică?
Înainte de a recomanda testări genetice, este important ca pacienta să beneficieze de o evaluare completă pentru a exclude alte cauze posibile ale infertilității, așa cum sunt descrise mai sus.
De asemenea, trebuie evaluat și partenerul, printr-o spermogramă, pentru a exclude o cauză masculină.
Ce tipuri de teste genetice pot fi utile?
Există mai multe tipuri de teste genetice care pot ajuta la identificarea cauzelor infertilității sau pierderilor repetate de sarcină. Unele teste analizează numărul și structura cromozomilor, pentru a detecta eventuale modificări ce pot afecta dezvoltarea unei sarcini. Alte teste mai avansate se concentrează pe genele implicate în:
- maturarea ovocitului,
- dezvoltarea normală a ovarelor,
- echilibrul hormonal feminin (ex: axul hipotalamo-hipofizo-ovarian),
- dezvoltarea embrionului în primele zile după concepție.
Prin aceste teste, putem depista modificări care explică:
- insuficiența ovariană prematură (când ovarele își pierd funcția înainte de 40 ani),
- amenoreea primară (absența menstruației din adolescență),
- oprirea sarcinilor în evoluție în stadii foarte timpurii,
- răspunsul slab la tratamentele de fertilitate, deși analizele hormonale par în limite normale.
Investigațiile genetice pot oferi răspunsuri utile atunci când cauzele problemei nu sunt evidente la analizele de rutină. În cabinetul meu, aceste analize sunt personalizate în funcție de istoricul tău, iar rezultatele sunt interpretate cu grijă, în context clinic complet.
Ce se întâmplă dacă se găsește o modificare genetică?
Un rezultat pozitiv nu înseamnă sfârșitul drumului — dimpotrivă.
- Poate explica de ce tratamentele anterioare nu au funcționat.
- Poate orienta medicul ginecolog către o altă abordare terapeutică (de ex. ovodonare, FIV cu testare genetică a embrionilor, tratamente personalizate).
- În unele cazuri, poate oferi și informații pentru alte femei din familie, dacă există risc de transmitere ereditară.
De ce contează să faci testarea în timp util?
La fiecare investigație pierdută sau amânată, se pierde timp. Iar în fertilitate, timpul este un factor esențial. Înțelegerea cauzei – chiar și atunci când nu avem o soluție imediată – îți poate reda controlul și te poate ajuta să iei decizii informate.
Infertilitatea nu este un subiect tabu, și nu este o vină. Este o problemă medicală complexă, iar genetica este una dintre piesele mari ale acestui puzzle. Dacă ai trecut prin încercări repetate fără răspuns sau dacă simți că ai ajuns la capătul investigațiilor fără un diagnostic clar, testarea genetică ar putea fi următorul pas firesc.
Te aștept într-un spațiu sigur, în care întrebările tale vor fi ascultate, iar opțiunile vor fi explicate pe înțelesul tău.