varianta patogena

Mutații sau variante?

În trecut, termenul „mutație” era folosit pentru a descrie orice modificare apărută în structura ADN-ului.…

Read More

Boli rare Screening

De ce testăm uneori și părinții? Ce înseamnă cis, trans și distanța genomică în genetică

Boli rare Sarcină Screening

Infertilitatea feminină de cauză genetică

Boli rare Screening

Când este nevoie de retestare genetică?

Boli rare De interes

Ce înseamnă o variantă cu semnificație incertă (VUS) într-un test genetic?