Teste genetice
Testarea genetică presupune analiza ADN-ului pentru identificarea modificărilor genetice care pot influența sănătatea unei persoane sau a familiei sale.
Un test genetic corect ales poate clarifica un diagnostic, poate explica infertilitatea sau pierderile repetate de sarcină și poate evalua riscul de transmitere a unor afecțiuni către copii.
Totuși, testarea genetică nu înseamnă doar recoltare și rezultat de laborator.
Alegerea testului potrivit și interpretarea lui de către un medic genetician sunt esențiale pentru decizii medicale corecte.
Ce putem evalua prin testare genetică
- predispoziții ereditare pentru anumite afecțiuni
- cauze genetice ale infertilității sau ale pierderilor repetate de sarcină
- riscul de transmitere a unor boli către copii
- modificări genetice implicate în patologia oncologică
Recomandarea este întotdeauna individualizată. Nu toate testele sunt necesare în orice situație, iar alegerea corectă face diferența.
Costuri
Prețul unui test genetic variază în funcție de tipul analizei (panel, secvențiere, testare punctuală etc.) și de complexitate.
Pentru recomandarea corectă a testului și informații actualizate privind costurile, este necesară o consultație genetică.
Tipuri de teste genetice recomandate frecvent
În funcție de indicația stabilită în cadrul consultației, pot fi recomandate diferite tipuri de teste genetice.
Mai jos regăsiți câteva dintre investigațiile pe care le indicăm cel mai frecvent în practica medicală:
- Teste genetice de screening – utilizate pentru evaluarea riscului genetic în absența unui diagnostic cert, în context de planificare familială sau antecedente sugestive.
- Teste genetice de diagnostic – recomandate atunci când există suspiciunea unei afecțiuni genetice sau rezultate clinice care necesită clarificare.
- Testarea somatică în cancere – utilizată în evaluarea modificărilor genetice apărute la nivel tumoral, cu rol în stabilirea conduitei terapeutice.
Alegerea tipului de test se face exclusiv pe baza indicației medicale individuale.