Biopsia lichidă
– monitorizarea precisă a tratamentului și a posibilelor recidive
Biopsia lichidă este o metodă modernă, neinvazivă, ce utilizează o simplă probă de sânge pentru a analiza fragmente de ADN tumoral liber circulant (ctDNA).
Această abordare permite detectarea și urmărirea în timp real a modificărilor genetice asociate cu evoluția bolii și cu răspunsul la tratament. Este utilă și în situația în care nu se poate preleva o nouă biopsie tisulară.
Ce analizează testul
Biopsia lichidă oferă o imagine completă asupra profilului molecular tumoral, incluzând:
- Mutații somatice (driver) în 31 de gene – modificări genetice care determină apariția și progresia tumorii;
- Fuziuni genice relevante terapeutic (ex. ALK, RET, ROS1, FGFR2, FGFR3, NTRK1), care pot fi ținte pentru terapii specifice;
Raportul obținut include:
- informații privind conținutul tumoral estimat (Tumor Content);
- fracția alelică a mutațiilor identificate (NAF – „Normalized Allele Frequency”);
- cantitatea totală de ADN circulant analizată;
- dacă e cazul și există biopsie lichidă analizată seriat, se face comparația între probe prelevate la momente diferite, pentru monitorizarea răspunsului la tratament sau detectarea recidivei.
Pe lângă identificarea modificărilor genetice din ADN-ul tumoral circulant, raportul de biopsie lichidă oferă informații detaliate despre impactul acestor variante asupra opțiunilor de tratament.
Pentru fiecare modificare genetică detectată, se evaluează:
- Efectul funcțional asupra proteinei codificate (activare, inactivare, rezistență);
- Posibilitatea ca acea modificare să constituie o țintă terapeutică pentru medicamente existente;
- Nivelul de aprobare internațională (EMA/FDA) al terapiilor corespunzătoare;
- Tipurile de tumori și situațiile clinice pentru care aceste tratamente sunt recunoscute;
- Eventuale mecanisme de rezistență la terapii deja utilizate, care pot influența decizia medicală.
Utilitatea clinică a rezultatelor
Aceste informații ajută medicul oncolog să:
- identifice terapiile țintite sau imunoterapiile care pot fi eficiente în funcție de profilul molecular;
- evite tratamentele la care există rezistență genetică confirmată;
- coreleze datele genetice cu ghidurile internaționale de tratament aprobate;
- discute cazurile complexe în cadrul echipei multidisciplinare oncologice, pentru recomandări personalizate;
- urmărească în timp evoluția răspunsului la tratament prin biopsii lichide repetate.
Raportul obținut din analiza ADN-ului tumoral circulant nu oferă doar o listă de mutații, ci un instrument real de decizie clinică, care poate orienta terapia în funcție de date genetice validate științific și de recomandările organismelor internaționale.
Astfel, biopsia lichidă devine un element central al medicinei de precizie, oferind fiecărui pacient șansa unui tratament adaptat profilului său molecular unic.
Când este recomandată biopsia lichidă
- Pentru monitorizarea eficienței tratamentului oncologic (terapie țintită sau imunoterapie);
- În cazul pacienților cu boală metastatică, unde biopsia tumorală este dificilă;
- Pentru detectarea precoce a recidivelor sau a mutațiilor noi apărute în timpul terapiei și post terapie;
- Pentru evaluarea adaptării tratamentului, în funcție de evoluția genetică a tumorii.
Testul se recomandă a fi efectuat periodic, la intervale de 3–6 luni, în funcție de tipul de tumoră și indicația medicului oncolog.
Cum se realizează testarea
Testarea presupune recoltarea unei probe de sânge în condiții speciale, urmată de analiza ADN-ului tumoral prin tehnologii avansate de secvențiere genetică (NGS).
Pentru mai multe informații despre testele genetice oncologice disponibile sau pentru a afla dacă acest tip de analiză este potrivit pentru tine, contactează-ma prin Forumularul de contact.