Test genetic din țesut tumoral
– analiza completă a profilului molecular al cancerului
Medicina modernă a evoluat semnificativ în ultimii ani, iar testarea genetică a tumorilor a devenit un instrument esențial pentru personalizarea tratamentului oncologic.
Prin analiza ADN-ului și ARN-ului tumoral, se pot identifica mutațiile specifice care determină apariția și evoluția cancerului, dar și terapiile la care tumora are cea mai mare șansă de răspuns.
Ce presupune testarea genetică din țesut tumoral
Analiza se realizează dintr-o probă de țesut tumoral fixat în parafină (FFPE), comparată cu țesut normal.
Această abordare, numită „tumor–normal comparison”, permite diferențierea clară între mutațiile somatice (dobândite), prezente doar în tumoră, și mutațiile germinale (moștenite), care pot predispune la apariția cancerului.
Această metodă oferă o precizie superioară în interpretarea rezultatelor și elimină riscul de raportare falsă a variantelor fără semnificație clinică.
Ce analize sunt incluse
Testul oferă o analiză genomică completă, cu secvențiere extinsă a peste 700 de gene asociate cancerului, precum și a fuziunilor genice din peste 30 de gene.
Prin acoperirea de 500–1.000x, analiza poate detecta inclusiv mutații rare, prezente în subclone tumorale, care pot fi relevante terapeutic.
Pe lângă mutațiile clasice (SNV, indel), sunt investigate și:
- Translocații și fuziuni genice, care pot indica ținte terapeutice specifice;
- Variații ale numărului de copii genice (CNV);
- Markeri moleculari importanți, precum:
- TMB (Tumor Mutational Burden) – încărcătura mutațională totală, relevantă pentru imunoterapie;
- MSI (Microsatellite Instability) – indicator esențial pentru selecția pacienților eligibili la imunoterapie;
- HRD (Homologous Recombination Deficiency) – biomarker asociat sensibilității la inhibitorii PARP;
- Infecții virale oncogene (HPV, EBV, MCV, CMV), relevante pentru anumite tipuri de cancer.
Interpretare clinică și opțiuni terapeutice
Raportul rezultat oferă informații concrete despre:
- Variantele genetice identificate și semnificația lor biologică (activare, inactivare, rezistență);
- Corelarea cu terapii aprobate de EMA/FDA, pentru care există dovezi științifice și biomarkeri validați;
- Lista medicamentelor eligibile asociate mutațiilor identificate;
- Mutațiile de rezistență care pot influența răspunsul la tratament;
- Recomandări pentru discuția cazului în cadrul unei echipe oncologice multidisciplinare.
Astfel, testul oferă o perspectivă moleculară completă asupra tumorii și sprijină medicul în alegerea tratamentului personalizat, bazat pe date genetice concrete.
Analiza variantelor germinale și farmacogenetice
Pe lângă mutațiile tumorale somatice, testarea identifică și:
- Variante germinale asociate riscului de cancer ereditar;
- Variante farmacogenetice care pot influența metabolizarea anumitor medicamente oncologice – informații esențiale pentru ajustarea dozelor și evitarea reacțiilor adverse.
Rezultatul, disponibil în aproximativ 2–4 săptămâni, constă într-un raport detaliat ce include tot ce a fost descris mai sus.