Știați că unele cancere rare pot fi prevenite sau diagnosticate precoce cu ajutorul testării genetice? Descoperirea predispozițiilor genetice poate salva vieți.
Toate tipurile de cancer au o componentă genetică. Diferența fundamentală dintre cancerele comune (care nu sunt moștenite genetic) și cele rare (care implică fie moștenirea unor variante genetice de la părinți, fie apariția unor variante genetice de novo) va fi detaliată mai jos.
Cancerele comune
În cazul cancerelor comune, procesul inițiator are loc, de obicei, într-un anumit organ sau țesut, sub influența unor factori de mediu sau metabolici. Acestea se dezvoltă local, progresând treptat prin invazie locală, urmată în stadii mai avansate de metastazare la distanță. Deși cauza inițială este o modificare genetică, aceasta rămâne localizată la nivelul țesutului afectat. Important de reținut este că aceste modificări genetice nu sunt moștenite și, prin urmare, nu pot fi transmise urmașilor.
Cancerele asociate modificărilor genetice în linia germinală
Pe de altă parte, cancerele cauzate de modificări genetice în linia germinală pot fi moștenite și transmise descendenților. În aceste cazuri, vârsta de apariție a cancerului este de obicei mai tânără comparativ cu cancerele comune. Mai mult, aceste cancere pot conduce la dezvoltarea de tumori multiple, fie la nivelul unui singur țăsut, fie în țăsuturi diferite, în funcție de specificitatea modificării genetice implicate.
Un exemplu frecvent este sindromul Lynch, o afecțiune ereditară cauzată de mutații în gene precum MLH1, MSH2, MSH6 și PMS2. Această afecțiune crește riscul pentru mai multe tipuri de cancer, inclusiv cancer colorectal, endometrial și gastric. Identificarea unei astfel de mutații prin testare genetică poate ghida strategiile de screening periodic, precum colonoscopii mai frecvente, și poate oferi recomandări specifice pentru prevenirea sau tratamentul precoce al cancerului.
De aceea, este esențial ca medicul oncolog să aibă în vedere particularitățile fiecărui caz. Factori precum tipul histologic al tumorii, profilul imunohistochimic, dar și istoricul personal și familial al pacientului pot indica necesitatea unui consult genetic.
Rolul consultului genetic
Consultul genetic are rolul de a evalua riscul unei predispoziții ereditare, de a confirma prezența unor variante genetice specifice și de a ghida strategiile de monitorizare și tratament personalizat.
Testarea genetică oferă mai mult decât un diagnostic – este un instrument care ajută la prevenție, alegerea tratamentelor personalizate și la protejarea celor dragi prin identificarea riscurilor moștenite.
Cum contribuie testarea genetică la prevenția cancerului?
Este important de subliniat că toate tipurile de cancer implică o componentă genetică. Diferențierea între cancerele sporadice (determinate de factori de mediu și “mutații” somatice – locale) și cele rare, cu etiologie genetică (determinate de variante patogene în anumite gene, în linia germinală, moștenite sau de novo), aduce claritate în abordarea medicală.
Această înțelegere permite nu doar optimizarea tratamentului oncologic, ci și identificarea altor membri ai familiei care ar putea fi la risc, oferindu-le posibilitatea de prevenție sau diagnostic precoce.
Programează o consultație astăzi!
Dacă aveți un istoric familial de cancer sau doriți să aflați mai multe despre riscurile genetice, consultați un specialist în genetică medicală. Descoperirea predispozițiilor genetice poate salva vieți și oferi strategii personalizate pentru viitor.