Genomul uman conține 46 de cromozomi: 22 de perechi de autozomi și doi cromozomi sexuali (XX la femei și XY la bărbați).
Dimensiunea genomului:
Genomul haploid conține 3 miliarde de perechi de baze (bp) de ADN, adică 3 gigabaze (Gb) sau 3 000 megabaze (Mb).
Dimensiunea cromozomilor:
Un cromozom mediu conține aproximativ 100 milioane bp (100 Mb), dar există o variație semnificativă:
Cel mai mare cromozom (cromozomul 1): ~250 Mb
Cel mai mic cromozom (cromozomul 21): ~50 Mb
Regiunile codificatoare:
Doar ~1-2% din genomul uman constă în secvențe care codifică proteine (exomul).
Lungimea totală a regiunilor codificatoare și de splicing este estimată la ~35 Mb.
Numărul de gene:
Genomul uman conține aproximativ 20 000 de gene care codifică proteine (exomul).
Lungimea ADN-ului:
Dimensiunile ADN-ului sunt măsurate în nanometri (nm, miliardimi de metru).
Fiecare celulă umană conține aproximativ 2 metri de ADN, adică echivalentul a ~6 miliarde de perechi de baze (din genomul diploid).
Bolile genetice:
Patologiile genetice pot implica o gamă largă de anomalii, de la:
Aneuploidie (modificarea numărului de cromozomi întregi, ex. trisomia 21 în sindromul Down).
Până la o singură substituție sau deleție de perechi de baze.
Alte anomalii includ mutații complexe sau deleții mai mari care afectează multiple gene/regiuni.
Epigenetica joacă, de asemenea, un rol crucial în bolile genetice. Modificările epigenetice, cum ar fi metilarea ADN-ului sau modificările histonelor, pot afecta expresia genelor fără a altera secvența ADN.
Exemple: în cancer, mecanismele epigenetice pot dezactiva gene supresoare tumorale.
În bolile rare, fenomene epigenetice cum ar fi imprinting-ul genomic pot influența severitatea și manifestarea simptomelor (ex. sindromul Prader-Willi vs. sindromul Angelman).
IMPORTANT!
Testele genetice trebuie solicitate și interpretate exclusiv de către medicul genetician, pentru a asigura o analiză corectă și un plan de îngrijire adecvat.