Sarcina aduce multe întrebări și decizii importante pentru viitorii părinți, iar testarea genetică prenatală este una dintre acestea. Este esențial să înțelegeți că aceste teste sunt opționale și trebuie alese în funcție de necesități și de riscurile evaluate de medicul ginecolog.
Testul NIPT: Un screening opțional pentru viitorii părinți
Testul NIPT (Non-Invasive Prenatal Test) este o metodă modernă și sigură de screening prenatal care analizează ADN-ul liber circulant al fătului din sângele matern. Se efectuează după săptămâna 9 de sarcină. Este utilizat pentru a evalua riscul anumitor anomalii cromozomiale, cum ar fi:
- Sindromul Down (trisomia 21),
- Sindromul Edwards (trisomia 18),
- Sindromul Patau (trisomia 13).
Când se recomandă?
Testul NIPT este o opțiune pentru toate gravidele, dar este în special recomandat în cazurile cu risc intermediar, identificate prin alte metode de screening, precum testul combinat. Rezultatele sunt doar de screening, ceea ce înseamnă că pot indica un risc crescut sau scăzut, dar nu oferă un diagnostic cert.
Avantajele testului NIPT:
- Siguranță totală pentru mamă și făt, fiind neinvaziv.
- Rezultate precise, cu o rată de detecție ridicată pentru cele mai frecvente anomalii.
Am scris mai multe despre NIPT aici.
Testele invazive: Când sunt necesare?
Testele invazive, precum amniocenteza sau biopsia de vilozități coriale (CVS), sunt metode diagnostice care oferă informații clare despre anomaliile genetice, dar implică riscuri mici, precum pierderea sarcinii. Acestea nu sunt recomandate de rutină, ci doar în cazuri specifice:
- Rezultate NIPT cu suspiciuni: Dacă testul NIPT indică un risc crescut pentru anomalii genetice, este necesară confirmarea prin teste invazive.
- Suspicini ridicate din partea medicului ginecolog: Identificate pe baza altor investigații, precum testul combinat.
Am scris mai multe depre Testarea invazivă în sarcină aici.
Testul combinat: Când și în ce constă?
Testul combinat reprezintă o evaluare standard realizată de medicii cu specialitatea Obstetrica-Ginecologie în primul trimestru de sarcină (săptămânile 11-14) și include:
- Ecografia de morfologie fetală precoce:
- Măsurarea translucenței nucale (grosimea fluidului de la nivelul gâtului fetal).
- Evaluarea structurii fătului pentru identificarea malformațiilor.
- Analizele de sânge materne:
- Măsurarea nivelurilor de proteine și hormoni specifici (PAPP-A și beta-hCG liber).
Rezultatele combinate oferă un risc estimat pentru anomaliile cromozomiale. În cazul unui risc scăzut, nu sunt necesare teste suplimentare. În caz de risc intermediar sau crescut, medicul poate recomanda un test NIPT sau, în situații rare, un test invaziv.
Decizia de a efectua teste genetice prenatale trebuie luată împreună cu medicul ginecolog, în funcție de situația specifică a fiecărei sarcini. Testul NIPT este opțional și oferă o metodă sigură de a evalua riscurile și este adesea suficient pentru majoritatea gravidelor. Testele invazive sunt necesare doar atunci când suspiciunile ridicate cer confirmare diagnostică. Prin alegerea testelor potrivite, părinții pot beneficia de informații valoroase, menținând în același timp siguranța sarcinii.
Pentru o interpretare corectă și detaliată a testelor prenatale, vă invităm să consultați un medic genetician, specialistul care vă poate ghida cu profesionalism și empatie.