Sarcina este o perioadă plină de emoții și speranțe, dar uneori, pot apărea întrebări medicale complexe legate de sănătatea fătului. În anumite cazuri, medicii pot recomanda investigații invazive pentru a obține informații clare despre sănătatea genetică sau morphologică a bebelușului.
Dar ce înseamnă exact aceste investigații? De ce sunt necesare și care sunt riscurile și beneficiile? Haideți să clarificăm împreună.
Ce Sunt Investigațiile Invazive în Sarcină?
Investigațiile invazive în sarcină sunt proceduri medicale care implică prelevarea directă de probe biologice din lichidul amniotic, placenta sau sângele fătului pentru a obține informații detaliate despre sănătatea acestuia. Sunt numite „invazive” deoarece implică introducerea unui ac sau unui instrument medical în uter.
Când Sunt Necesare Investigațiile Invazive?
Aceste proceduri nu sunt efectuate de rutină, ci doar atunci când există un risc crescut de afecțiuni genetice sau structurale. Situațiile în care pot fi recomandate includ:
1. Rezultate Anormale la Testele de Screening Prenatal:
- Screening combinat de trimestru 1 (dublu test).
- Ecografii cu anomalii fetale suspecte (ex: translucență nucală crescută).
2. Istoric Familial de Afecțiuni Genetice:
- Dacă părinții sunt purtători ai unor afecțiuni genetice cunoscute, cum ar fi fibroza chistică sau beta-talasemia.
- Istoric familial de anomalii cromozomiale.
3. Screening Genetic Non-Invaziv (NIPT) Pozitiv:
- Dacă testele de sânge non-invazive (NIPT) sugerează un risc crescut de anomalii genetice, poate fi necesară confirmarea prin investigații invazive.
4. Suspiciuni de Infecții Fetale:
Suspiciuni de infecții congenitale, precum citomegalovirus (CMV) sau toxoplasmoză, care necesită analize din lichidul amniotic pentru confirmare.
Tipuri de Investigații Invazive și Ce Implică Fiecare
Amniocenteza
- Ce implică? Prelevarea unei probe din lichidul amniotic cu ajutorul unui ac sub ghidaj ecografic. Procedura este efectuată de un specialist cu experiență, iar monitorizarea ecografică reduce riscurile procedurii.
- Când se face? După săptămâna 15 de sarcină, de obicei între săptămânile 15-20.
- Ce teste genetice se pot face? De la simplul cariotip, la teste mai complexe în funcție de suspiciunea clinică. Uneori, se poate solicita si testarea simultană a parinților (testare trio) pentru a scoate în evidență anumite modificări de novo, adică nou apărute, nu moștenite de la părinți
- Ce poate detecta? Afecțiuni cromozomiale precum Sindrom Down (trisomia 21), trisomia 18 (Sindrom Edwards), dar și boli monogenice, în funcție de testul genetic solicitat.
- Risc de pierdere a sarcinii: Aproximativ 0,1-0,3%. Riscul scade semnificativ când procedura este efectuată de un specialist experimentat.
- Alte considerații: Se recomandă repaus după procedură și evitarea efortului fizic intens pentru 24-48 de ore.
Biopsia de Vilozități Coriale (CVS)
- Ce implică? Prelevarea unui mic eșantion de țesut placentar (vilozități coriale) folosind un ac fin, fie transabdominal, fie transcervical, sub ghidaj ecografic.
- Când se face? Între săptămânile 10-14 de sarcină. Este adesea indicată în cazul în care există un risc crescut de anomalii genetice sau un istoric familial de boli genetice.
- Ce teste genetic se poate face? De la simplul cariotip, la teste mai complexe în funcție de suspiciunea clinică.
- Ce poate detecta? Afecțiuni cromozomiale precum trisomiile (trisomia 21 – Sindrom Down, trisomia 18 – Sindrom Edwards) și boli genetice moștenite cum ar fi fibroza chistică sau talasemia, în funcție de testul solicitat.
- Risc de pierdere a sarcinii: Aproximativ 0,2-0,5%.
- Alte considerații:
- CVS oferă rezultate mai rapide decât amniocenteza, deoarece celulele vilozităților coriale se divid mai repede.
- CVS poate detecta variante prezente în placentă, dar care nu sunt prezente în făt, datorită unui fenomen care se numește mozaicism placentar. Din acest motiv, este mai puțin recomandată de geneticieni, în special când se suspectează o anomalie genetică limitată la făt.
Cordocenteza (Prelevarea de Sânge din Cordonul Ombilical)
- Ce implică? Recoltarea de sânge fetal direct din cordonul ombilical folosind un ac sub ghidaj ecografic. Această procedură este cunoscută și sub numele de prelevare percutanată de sânge ombilical (PUBS).
- Când se face? După săptămâna 18 de sarcină, de obicei între săptămânile 18-22, când alte investigații nu au oferit suficiente informații.
- Ce poate detecta? Infecții fetale (ex: toxoplasmoză, citomegalovirus), tulburări hematologice (ex: anemie fetală, izoimunizare Rh), anomalii genetice complexe și tulburări metabolice.
- Risc de pierdere a sarcinii: Aproximativ 1%.
- Alte considerații: Cordocenteza este indicată mai ales în cazuri complexe care necesită informații precise despre starea fătului, dar prezintă un risc mai ridicat comparativ cu alte proceduri.
Beneficii vs. Riscuri
Beneficiile Investigațiilor Invazive:
- Diagnostic definitiv al afecțiunilor genetice.
- Oferă părinților informații clare pentru luarea unor decizii informate.
- Permite planificarea nașterii și îngrijirii medicale postnatale, dacă se confirmă o afecțiune.
Riscurile Investigațiilor Invazive:
- Risc de pierdere a sarcinii: Deși redus, există un mic risc de avort spontan.
- Disconfort fizic: Durere ușoară sau crampe abdominale temporare.
- Infecție: Foarte rară, dar posibilă în urma procedurii.
Când Sunt Recomandate Investigațiile Invazive?
- Aceste investigații invazive sunt recomandate doar în situații specifice, atunci când testele de screening sugerează un risc crescut de anomalii genetice sau există un istoric familial de boli genetice.
- Decizia de a efectua aceste proceduri ar trebui luată în urma unei consilieri genetice detaliate, pentru a înțelege riscurile și beneficiile implicate.
- După orice procedură invazivă, se recomandă monitorizarea atentă a stării de sănătate a gravidei și a fătului, precum și repaus relativ.
- Investigațiile invazive sunt recomandate doar atunci când beneficiile obținerii unui diagnostic clar depășesc riscurile minore asociate procedurii. Ele sunt utile în special atunci când există suspiciuni clare de anomalii genetice, malformații sau infecții congenitale.
Sfaturi pentru părinți:
- Discutați deschis cu medicul despre riscuri și beneficii.
- Solicitați consiliere genetică pentru a înțelege implicațiile rezultatelor.
- Cunoașterea este putere! Înțelegerea clară a acestor proceduri poate ajuta familiile să ia cele mai bune decizii pentru sănătatea copilului lor.