Ce este NIPS?
Screeningul neinvaziv prenatal (NIPS) este o metodă inovatoare care analizează ADN-ul fetal prezent în sângele mamei pentru a identifica eventuale anomalii genetice. Acest test este utilizat pentru a detecta afecțiuni precum sindromul Down, trisomia 18 și trisomia 13, oferind informații importante despre starea de sănătate a fătului.
Cum funcționează?
NIPS analizează fragmentele de ADN liber circulant (cfDNA) care se găsesc în sângele matern. Este o procedură sigură, care nu prezintă riscuri nici pentru mamă, nici pentru făt, deoarece implică doar o simplă prelevare de sânge.
Aspecte importante despre NIPS
Acest test este complet opțional și poate fi efectuat începând cu săptămâna 9 sau 10 de sarcină, depinzând de laborator. Poate fi realizat fără ca medicul să aibă suspiciuni anume, fiind o alegere personală a viitoarei mame. Totuși, în anumite situații, NIPS poate fi solicitat de un medic specialist, mai ales în cazul unui istoric familial de anomalii genetice sau dacă rezultatele testului combinat efectuat de ginecolog sunt anormale.
Testul poate fi adaptat nevoilor fiecărei paciente. Astfel, se poate opta pentru analiza doar a unora dintre cromozomi, cei care sunt implicați mai frecvent în trisomiile viabile (comozomii 21, 13, 18), dar există și posibilitatea de a include și cromozomii sexuali, și astfel se poate afla foarte devreme sexul fătului. De asemenea, testul poate fi extins pentru a analiza toți cromozomii și chiar microdelețiile frecvente, oferind o imagine mai detaliată asupra stării genetice a fătului.
Avantajele NIPS
Unul dintre cele mai mari beneficii ale NIPS este siguranța pe care o oferă. Spre deosebire de alte metode invazive, acest test nu implică niciun risc pentru sarcină. În plus, NIPS are o precizie ridicată în detectarea anomaliilor cromozomiale și poate fi realizat devreme, începând cu săptămâna 10 de sarcină. Aceste caracteristici îl fac o alegere preferată de multe viitoare mame.
Limitările NIPS
Acest test nu poate detecta toate tipurile de anomalii genetice, ci doar anumite afecțiuni specifice, grosiere, la nivel cromozomial. În situația în care testul NIPS efectuat sugereaza anumite modificări patologice, acestea trebuiesc confirmate prin amniocenteză, o procedură invazivă, efectuată de medicul ginecolog, după 16 saptamni de gestație, cu extragerea unei cantități mici de lichid amnotic. Acest lichid va fi în continuare testat cu teste genetice specifice, în funcție de suspicinea clinicianului.
Indicații pentru NIPS
Acest test este recomandat în mod special femeilor cu vârsta peste 35 de ani, celor care au un istoric familial de anomalii genetice sau pacientelor care au obținut rezultate anormale la alte teste prenatale. Totuși, oricare viitoare mamă poate opta pentru acest test, indiferent de circumstanțele specifice.
NIPS reprezintă un progres remarcabil în domeniul medicinei prenatale, oferind părinților posibilitatea de a lua decizii informate pentru sănătatea și bunăstarea fătului.
Ești interesată de NIPS?
Dacă vrei să afli mai multe despre acest test sau vrei să îți programezi o consultație pentru consiliere genetică, sau poate ai rezultatele și ai nevoie de interpretare, nu ezita să te programezi!