Ce este testarea genetică / screeningul de carrier (purtător) pentru riscul reproductiv?
Testarea genetică carrier pentru riscul reproductiv este un test genetic opțional, simplu, dar esențial, care poate identifica dacă o persoană este purtătoare a unei variante genetice patogene ce ar putea fi transmisă copiilor săi. E important de reținut că pentru grupul de patologii cu transmitere numită autozomal recesivă, statusul de purtător nu e asociat cu boala. Patologia apare doar în momentul în care există 2 variante patogene, cel mai frecvent una venită de la tată – purtător sănătos și una venită de la mamă – purtătoare sănătoasă, pe cele 2 alele ale unei gene. Un alt mod de transmitere, care afectează în principal băieții, este legat de transmiterea prin cromozomul X (X-linkat), de la o mamă sănătoasă sau afectată doar cu semne minore.
De exemplu, boli precum fibroza chistică, atrofia musculară spinală, boala Stargardt sau X-fragil pot fi prevenite sau gestionate mai bine prin identificarea purtătorilor înainte de conceperea unui copil.
Această testare este relevantă pentru cuplurile care plănuiesc o familie, oferindu-le informații clare și personalizate despre riscurile genetice pentru patologii cu transmitere autozomal recesivă și X-linkată.
De ce este importantă?
Această categorie de afecțiuni genetice grave poate fi transmisă chiar dacă părinții sunt perfect sănătoși. O persoană purtătoare nu prezintă simptome ale bolii, dar poate transmite gena modificată mai departe. Pentru patologiile autozomal recesive, când ambii părinți sunt purtători ai unor variante genetice patogene în aceeași genă, la fiecare sarcină există un risc de 25% de a moșteni ambele variante patogene și de a face boala. Testarea carrier poate ajuta la identificarea acestor riscuri și la luarea unor măsuri preventive, cum ar fi utilizarea tehnologiilor de reproducere asistată pentru a evita transmiterea bolii.
Bolile cu transmitere autozomal recesivă constituie un subset de tulburări genetice care sunt responsabile pentru o povară considerabilă a boliilor, afectând per global ~ 1,7–5 din 1000 de nou-născuți (comparativ cu 1,4 din 1000 pentru tulburările autozomale dominante). Prevalența boliilor AR poate fi chiar mult mai mare în populațiile cu rate ridicate de consanguinitate sau efecte fondatoare în combinație cu endogamia.
Deși în testele genetice sunt incluse în general peste 100 de gene, frecvența statusului de purtator a numeroase dintre acestea este foarte redusă. În schimb, câteva dintre gene sunt foarte relevante din punct de vedere clinic, deoarece frecvența lor este mai crescută. De exemplu, în populația de caucazieni (Europeni) frecvența statusului de purtător pentru pentru fibroza chistică este de aproximativ 1 din 35, cu o frecvență a bolii fibroza chistică de 1 la 2500-1 la 3000 nou născuți. Pentru atrofia musculară spinală frecvența statusului de purtător este de 1 din 50-60, iar frecvența bolii este de aproximativ 1 la 10.000.
Cum funcționează testarea carrier?
- Consult genetic: Primul pas este o discuție cu un specialist pentru a înțelege istoricul familial și beneficiile testării.
- Recoltarea probelor: Testarea implică doar o probă de salivă sau de sânge, realizată rapid și nedureros. Procedura este simplă și nu necesită pregătire specială.
- Analiza genetică: Proba este analizată într-un laborator pentru a detecta eventualele variații genetice.
- Rezultatele: Specialistul va explica rezultatele și opțiunile disponibile pentru planificarea familială. Acestea pot include consiliere suplimentară, opțiuni reproductive sau alte intervenții.
Cine ar trebui să facă acest test?
Testarea carrier este recomandată tuturor cuplurilor care doresc să devină părinți, dar este deosebit de importantă pentru:
- Persoanele cu antecedente familiale de boli genetice cu transmitere autozomal recesivă sau X-linkată;
- Cuplurile din medii etnice cu risc crescut (de exemplu, populații unde sunt frecvente boli precum talasemia, anemia mediteraneană sau Tay-Sachs);
- Cei care doresc fertilizare in vitro sau alte opțiuni de reproducere asistată;
- Persoanele care au deja un copil afectat de o boală genetică cu transmitere autozomal recesivă sau X-linkată și doresc să evite aceleași riscuri în viitor.
Care sunt beneficiile testării carrier?
- Identifică riscurile genetice pentru patologii autozomal recesive și X-linkate înainte de conceperea unui copil, reducând incertitudinile.
- Permite luarea unor decizii informate despre planificarea familială și opțiunile de reproducere.
- Oferă posibilitatea de a preveni anumite afecțiuni genetice prin tehnici precum diagnosticul genetic preimplantațional (PGD).
- Poate oferi liniște sufletească, știind că ai explorat toate opțiunile disponibile.
Programați-vă acum, pentru a face primul pas spre un viitor sănătos pentru familia voastră.